Врачи бьют тревогу: более 20 тысяч израильтян страдают от наследственного генетического синдрома, который может стать причиной тяжелых и даже смертельных заболеваний сердца.

Тысячи ученых, десятки, а может и сотни лабораторий и институтов во всем мире работают над расшифровкой генома человека. Благодаря этим исследованиям появились способы получения данных о наших генетических особенностях и способностях, чувствительности к определенным лекарственным препаратам и предрасположенности к тому или иному заболеванию. Генетическое тестирование позволяет определить вероятность появления тяжелого недуга, который уже встречался в семье, и принять меры для его предотвращения (как поступила, например, Анджелина Джоли). В Израиле стали рутиной генетические анализы, помогающие будущим родителям узнать о риске наследственных болезней и нарушений развития у ребенка еще до его рождения и даже до зачатия.

Однако до недавних пор население и даже значительная часть врачей в нашей стране мало знали о существовании семейной гиперхолистеринемии, которая становится причиной повышенного уровня холестерина в крови и может привести к развитию тяжелых и смертельных заболеваний сердца. В то время как это - один из самых распространенных генетических синдромов, встречающийся у каждого двухсотого и способный вызвать серьезное повреждение сердца у молодых людей, которые ведут здоровый образ жизни, имеют нормальный вес и регулярно занимаются спортом.

Некоторое время назад сайт «Исраэль а-йом» рассказал об инициативе израильской Ассоциации по изучению, профилактике и лечению атеросклероза, обратившейся в Минздрав с предложением о проведении национальной кампании по диагностике и обнаружению людей с семейной гиперхолистеринемией. Подобные программы уже действуют в ряде западных стран (в частности, в Англии, Голландии и Словении).

По оценкам врачей, в Израиле есть не менее 20 тысяч человек, страдающих от этого генетического заболевания. Хотя некоторые специалисты считают, что их в два раза больше. Ранняя диагностика может спасти этим людям жизнь – при условии, что они еще в молодые годы начнут медикаментозное лечение, которое если не полностью предотвратит, то хотя бы на десятки лет отодвинет угрозу инфаркта или инсульта.

Холестерин – это жировое вещество, находящееся в плазме крови и других тканях организма. Он вырабатывается в основном в печени и является важным элементом многих процессов, например, синтеза различных гормонов. Но слишком высокий уровень холестерина в крови считается опасным и входит в число главных факторов возникновения болезней сердца и инсультов.

У страдающих от семейной гиперхолистеринемии показатели холестерина крайне высоки с детства, а порой и с рождения. Причина этого – врожденная печёночная недостаточность. Их печень просто неспособна переработать весь синтезируемый в организме холестерин. Именно эти люди переносят инфаркты и инсульты на третьем и четвертом десятке, подросткам из таких семей иногда приходится делать катетеризацию сердца и кардиологические операции. Доктор Шауль Атар, заведующий кардиологическим отделением государственной больницы в Нагарии, объясняет: «При отсутствии лечения уровень LDL-холестерина у пациентов с семейной гиперхолестеринемией может достигать 200-400 уже в раннем возрасте, а риск развития сердечно-сосудистых заболеваний у них увеличивается в 20 раз».

Именно поэтому врачи, которые постоянно сталкиваются с данной проблемой, говорят о необходимости проведения национальной программы по ранней диагностике и профилактическому лечению для тех, у кого это заболевание будет обнаружено. Лечение заключается в приеме обычных препаратов, применяющихся для снижения уровня холестерина в крови, как правило - статинов, но в данном случае они могут назначаться уже с 8 лет, и пить их придется всю жизнь.

Статины уменьшают активность фермента, который участвует в синтезе холестерина в печени. Эта группа лекарств давно известна, хорошо изучена и признана одной из самых эффективных. Сегодня статины принимают сотни тысяч израильтян, однако не все из них достигают желаемых результатов. А иногда лечение приходится прекратить из-за тяжелых побочных явлений. В таких ситуациях больным назначают средства из новой революционной группы препаратов, в которую входят, в частности, Praluent фармацевтической компании Sanofi и Repatha компании Amgen. Эти лекарства вводятся в виде инъекций и используются в комбинации со статинами.

Исследования, опубликованные в последние месяцы, показали, что новые средства позволяют достичь впечатляющих результатов у пациентов с семейной гиперхолистеринемией. В частности, на ежегодной конференции Европейской ассоциации кардиологов, состоявшейся в августе прошлого года в Лондоне, было представлено наиболее полное исследование, когда-либо проводившееся среди носителей этого генетического заболевания. По его данным, при дополнении стандартной терапии препаратом Praluent уровень холестерина снижался в среднем на 56% больше, положительная динамика отмечалась уже на 4-й неделе приема и продолжалась в течение всего курса лечения.

Оба препарата были разрешены к применению органами здравоохранения Европы и США, а у нас в стране они доступны в рамках дополнительных медицинских страховок больничной кассы «Клалит» и частных страховых полисов.

По словам одной из подписавших обращение к министру здравоохранения, зав. отделением метаболических заболеваний и сахарного диабета больницы «Каплан» в Реховоте профессора Илы Каноблер, «сегодня можно достичь целевых показателей холестерина с помощью статинов и лекарств нового поколения. Именно поэтому мы придаем такое значение проведению скринниговых исследований для диагностики заболевания и как можно более раннего начала максимально эффективного лечения».

Первоисточник: »