Все мы знаем, что помимо гриппа и прочих распространённых заболеваний существуют и другие болезни. О них меньше говорят, они менее известны, но встречаются чаще, чем мы думаем, и могут причинять многолетние страдания — без понимания причин и без надлежащего лечения. Один из таких недугов — болезнь Гоше. Чтобы больше узнать об этом заболевании, научиться распознавать его симптомы, понять, кто находится в группе риска, и взять здоровье в собственные руки, мы побеседовали с профессором Шошаной Ревель-Вилк — педиатром, специалистом по гематологии и детской онкологии, которая в последние годы возглавляет отделение по лечению болезни Гоше в МЦ «Шаарей Цедек», крупнейшее медицинское учреждение такого профиля в стране и в мире. Мы спросили её обо всём, что следует знать о болезни Гоше.

Болезнь Гоше — это наследственное генетическое заболевание. Если оба родителя являются носителями повреждённого гена, существует 25-процентный риск того, что их дети заболеют. Ген, ответственный за болезнь, вызывает дефект фермента (белка), задача которого — расщеплять определенные жировые вещества (глюкоцереброзиды), присутствующие в оболочке кровяных клеток. При нарушении функции фермента эти вещества не расщепляются и начинают накапливаться в различных частях организма.

Если они откладываются в селезёнке, это может привести к её увеличению, вздутию и болезненности живота. Если в печени — орган увеличивается и перестаёт правильно функционировать. Если в костном мозге — наблюдается снижение уровня тромбоцитов и гемоглобина, что выражается в склонности к кровотечениям, утомляемости и слабости. Накопление в костях приводит к их хрупкости и может стать причиной повторяющихся переломов. Ещё один явный симптом болезни Гоше — низкий рост, возникающий из-за нарушенния работы организма и отложения глюкоцереброзидов в тканях.

Как уже упоминалось, симптомы этой болезни разнообразны и различаются в зависимости от того, в каком именно органе накапливаются глюкоцереброзиды. У каждого пациента заболевание проявляется по-своему.

К основным симптомам и тревожным сигналам, которые могут указывать на наличие болезни, относятся: вздутый живот (из-за увеличенной селезёнки), низкий рост у детей, склонность к кровотечениям, постоянные боли в костях, хроническая усталость, а также снижение уровня тромбоцитов и гемоглобина.

Существует три типа этой болезни. В Израиле более распространен 1 тип, при котором центральная нервная система не поражается и, соответственно, симптомы более лёгкие. Типы 2 и 3 затрагивают центральную

нервную систему и потому протекают тяжелее, однако они крайне редки и практически не встречаются в Израиле.

Несмотря на то что болезнь Гоше — генетическая, и принято считать, что её можно выявить только на раннем этапе, на деле диагноз может быть поставлен в любом возрасте и на любой стадии. Примерно 50% больных получают диагноз до 20 лет, а остальные — в более зрелом возрасте. При медленном и постепенном накоплении глюкоцереброзидов пациент может долгие годы страдать от различных симптомов, которые то появляются, то исчезают, пока, наконец, врач или семья не свяжут всё воедино и не выяснят, что это за болезнь.

Частота носительства повреждённого гена среди евреев ашкеназского происхождения — 1 к 17. Соответственно, распространенность самого заболевания в этой группе составляет 1 к 850. Хотя этот ген чаще встречается у ашкеназов, носителем может быть любой человек.

Пациенты с болезнью Гоше, не получающие лечения, могут страдать от множественных, иногда необратимых переломов из-за повреждения костей. Нарастающая усталость, общая слабость, боли в костях и повторяющиеся кровотечения тоже существенно ухудшают качество жизни и могут привести к серьёзному снижению повседневной активности и стойким нарушениям жизненного ритма.

Диагностика проводится в специализированных клиниках по лечению болезни Гоше, действующих в нескольких больницах по стране. Для этого достаточно простого анализа крови и генетической консультации при наличии обоснованных подозрений на носительство гена. С соответствующим направлением от семейного врача можно быстро и просто пройти обследование и получить точный окончательный ответ, исключающий любые сомнения.

Как уже упоминалось, симптомы болезни Гоше разнообразны и варьируются от пациента к пациенту. Причем, каждый из симптомов по отдельности может быть характерен для множества других заболеваний. Анализы на генетические заболевания обычно не назначаются в рамках стандартных проверок, если на это нет достаточных оснований. Врачи общей практики не могут самостоятельно диагностировать болезнь Гоше, для этого необходимо сделать упомянутый выше анализ крови. Однако из-за обманчивых симптомов, медленного и постепенного накопления веществ, а также относительной редкости заболевания, семейные врачи нечасто подозревают его у своих пациентов. В результате люди могут в течение многих лет обращаться к разным специалистам, проходить ненужные обследования и получать неэффективное лечение, не зная, что у их болезни есть имя и способ диагностики, и что с помощью правильно подобранной терапии они смогут вернуться к нормальной жизни и на протяжении многих лет поддерживать хорошее её качество.

Лечение простое: организму не хватает фермента (белка), поэтому мы заботимся о его восполнении. Фермент можно вводить внутривенно раз в две недели в домашних условиях. Также можно снизить уровень глюкоцереброзидов с помощью таблеток, принимаемых один-два раза в день. Выбор метода лечения зависит от возраста пациента и рекомендаций специалистов по болезни Гоше.

Хотя болезнь Гоше считается редкой, она встречается значительно чаще, чем принято думать. Ранняя диагностика способна предотвратить страдания и осложнения. Различные методы лечения, доступные сегодня, позволяют устранить многие из основных симптомов и помочь пациенту жить более здоровой жизнью.

Если вы замечаете перечисленные выше симптомы у своих близких или членов семьи — самое время взять здоровье в свои руки, записаться к семейному врачу и получить направление на диагностику болезни Гоше.

Первоисточник: »