По оценкам Минздрава, от 567 до 756 тысяч израильтян страдает редкими заболеваниями. Ежегодно в стране рождается около 50 тысяч детей с редкими диагнозами. А по данным Европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS), во всем мире от редких заболеваний страдает более 300 млн человек.

- Скажите, доктор, какие заболевания считаются редкими?

- По определению Евросоюза, редкими считаются заболевания, которые встречаются не чаще 1 раза на 2 тысячи населения. Но всеобщего определения нет.

- А почему существуют различные подходы к определению редких болезней в разных странах?

- По моему мнению, это расхождение вызвано тем, что в разных группах населения могут быть редкими разные болезни. Кроме того, это связано с возможностями диагностики и лечения заболеваний в разных странах.

- Почему появилась необходимость учредить особый день, посвященный редким заболеваниям?

- Редкие болезни – очень большая проблема всемирного здравоохранения. Дело в том, что каждое из этих заболеваний встречается нечасто, но в совокупности они не так уж редки. В США около 30 миллионов человек, то есть, примерно 10% населения, страдают редкими заболеваниями. Примерно те же цифры в Европе. Этих болезней очень много – от 6 до 8 тысяч. И они составляют значительное финансовое бремя для общества.

По данным статьи, которая была опубликована в 2019 году, общая сумма затрат на лечение пациентов с редкими заболеваниями в США составляет примерно триллион долларов. В эту сумму входит стоимость не только лекарств, но и анализов, ухода за больными, социальных услуг, которые им предоставляются, поддерживающая терапия, порции крови, которые нужно им переливать, и т. д.

То есть, с одной стороны, у нас есть огромная масса людей, которые страдают тяжёлыми болезнями, и это огромное бремя для экономики и самих этих людей, а с другой – у нас довольно мало средств на то, чтобы их лечить, поскольку все они не объединены под одной крышей.

- В чем состоит проблема диагностики и лечения редких заболеваний?

- Проблема в том, что если какие-то заболевания встречаются довольно редко, врачи не всегда могут их вовремя распознать и часто диагноз задерживается. Не хватает осведомленности. Наличие очень многих редких заболеваний легко проверить, если их заподозрить. Самое главное – заподозрить.

А разработка лекарств от редких болезней обходится очень дорого и зачастую невыгодна индустрии. Поэтому, чтобы найти лекарства от этих заболеваний, обычно необходима поддержка государственных структур.

- Но все-таки лекарства от редких заболеваний разрабатываются и существуют?

- Конечно. Их разрабатывают при поддержке различных фондов и государств, например в США есть целая специальная структура. Правда, такие лекарства потом очень дорого стоят, из чего вытекает еще одна проблема – необходимы медицинские страховки, которые будут покрывать лечение ими.

- Как редкие заболевания связаны с генетическим и географическим фактором?

- Большинство так называемых редких заболеваний – генетические, хотя не всегда. Они могут быть и аутоиммунными. И разумеется, в разных этнических группах, в разных странах частота мутаций этих генетических заболеваний может очень сильно отличаться. В частности, болезнь Гоше у нас встречается гораздо чаще, чем вообще в мире. А, например, серповидно-клеточной анемии, которая распространена в США, в Израиле практически нет, считанные случаи.

- И какие редкие заболевания чаще всего встречаются в Израиле?

- В основном это, конечно, генетические болезни, которые характерны именно для еврейской части населения, а также редкие заболевания, характерные для других этнических групп.

Как я уже сказал, одно из редких заболеваний, которое достаточно распространено в Израиле, это болезнь Гоше – врожденный метаболический дефект, связанный с тем, что в организме отсутствует или плохо работает ген энзима, который должен разрушать молекулы вещества из группы сфингомиелинов. А накопление этого вещества в организме приводит к серьезным последствиям в селезенке, печени и костях.

Важно сказать, что если в мире эта мутация встречается примерно в соотношении 1:2500, то в Израиле число её носителей среди евреев ашкеназского происхождения составляет 1:17. И если в мире больной ребенок рождается примерно один раз на 40 000–85 000 родов, то в Израиле больные дети рождаются с частотой 1:850. Когда один из родителей является носителем «неисправного» гена, а второй здоров, то их детям эта болезнь не грозит, но когда мутация гена есть у обоих родителей, то шанс ребенка заболеть составляет 25%.

То есть, у нас это не такая уж редкая болезнь. И очень важно, что от нее есть лечение.

- Её можно вылечить? Или просто поддерживающая терапия?

- Вылечить нельзя. Но в большинстве случаев при той форме болезни, которая чаще встречается в нашей стране, терапия очень сильно улучшает течение заболевания, снимает мучительные симптомы. Терапия включает заменитель недостающего энзима или лекарство, которое просто блокирует накопление патологического вещества. Эти пероральные и внутривенные препараты входят в «корзину лекарств».

При этом важно отметить, что очень часто эта болезнь начинает проявляться только в зрелом возрасте.

- Какие еще редкие заболевания, кроме Гоше, характерны для евреев?

- Это болезни Тея – Сакса, Ниманна – Пика, определенные виды мышечной дистрофии.

- А случались ли какие-то прорывы в сфере лечения редких заболеваний в последнее время?

- Успехи есть все время, но я бы не называл их прорывами. Это процесс, который идет много лет, очень сложные и длительные исследования, которые через какое-то время начинают приносить плоды. Постоянно появляется что-то новое.

Например, пероральная терапия при той же болезни Гоше, которая появилась в последние 10 лет. Или другое редкое заболевание, которое называется ТТП – тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, оно не генетическое, а аутоиммунное. ТТП отличается непредсказуемым течением и высокой летальностью (до 90%), если не начать его лечить как можно раньше. При нем антитела атакуют определенный энзим, который противодействует свертыванию крови, и начинается процесс неконтролируемого свертывания крови в капиллярах жизненно важных органов. В лечении этого заболевания в последнее время тоже есть серьезные достижения. И так с любыми редкими болезнями – появляются новые лекарства, новые виды лечения, заместительная терапия. Плюс разрабатываются различные виды генетических векторов, то есть мы буквально говорим о генной терапии.

- Можно изменить генотип взрослого человека?

- Нет, мы не говорим об изменении генотипа, а только о вживлении ДНК или РНК вместо неправильно работающих или недостающих генов у тех клеток, которые в нормальных условиях отвечают за работу этих генов. Eсть нанороботы, которые могут вставить недостающий ген и заставить его работать. Они не меняют генотип, но в случаях, когда, допустим, не хватает какого-то энзима или белка, важного для организма – как при болезни Гоше – мы можем при помощи определенного вектора вставить недостающий ген в ДНК клеток печени, где обычно синтезируется этот энзим. Гены не исправляются полностью, человек передаст эту болезнь свои потомкам, но сам он будет здоровым. Такие эксперименты проводятся и многие из них уже на клинической стадии. То есть, возможно, что через 3–4 года (точнее трудно сказать), мы будем фактически редактировать ДНК взрослого человека. Это уже не научная фантастика.

- Генная терапия уже используется в лечении каких-то болезней?

- Это пока не работает широко, потому что есть определенные проблемы, но, например, такие исследования были проведены для лечения гемофилии. Эксперименты активно ведутся в области болезни Гоше и других заболеваний, связанных с накоплением продуктов распада, и возможно через несколько лет мы станем свидетелями появления лечения, которое радикально изменит медицину.

- Какими конкретно заболеваниями занимаетесь вы?

- Я гематолог и занимаюсь широким спектром гематологических заболеваний – онкогематологическими, нарушениями свертываемости крови. А из редких – болезнью Гоше, мы её диагностируем, стараемся проверить больных, в отношении которых есть такие подозрения. Основными симптомами являются увеличение печени, селезенки, которые приводят к вздутию живота; задержка роста у детей; поражение костей, вызывающее их ослабление и боли, дефицит эритроцитов и низкий уровень тромбоцитов, проявляющийся в кровоизлияниях. В случае подозрения важно обратиться к лечащему врачу для диагностики или исключения болезни Гоше, это очень легко выясняется простым анализом крови.

Тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру (ТТП) тоже лечат в нашем отделении. Больные ТТП часто жалуются на такие симптомы, как сильная слабость, появление кровоизлияний в различных частях тела, беспричинное повышение температуры, спутанность сознания, иногда обмороки или боли в груди. Время диагностики ТТП имеет решающее значение для спасения пациента.

- Вы сказали, что болезнью Гоше страдает в среднем 1 из каждых 850 евреев-ашкеназов в Израиле, а сколько больных ТТП?

- Распространенность ТТП – примерно 3 случая на миллион. Это достаточно редкая болезнь. Но если взять тот район Израиля, где я работаю, с населением около полутора миллионов человек, то у нас в год бывает 5–6 таких случаев, что немало.

- И обе эти болезни мы уже умеем лечить, как вы говорили?

- Да, и довольно успешно. Примерно в 90% случаев больные ТТП практически выздоравливают.

- Полностью или должны все время принимать лекарства?

- Полностью выздоравливают. Но должны быть под наблюдением, потому что болезнь может вернуться, поскольку она аутоиммунная.

- А что происходит с теми больными, на которых не действует лечение?

- Раньше действительно были люди, на которых терапия не действовала, немного, примерно 10–15%. Тогда им приходилось постоянно делать процедуру, которая называется плазмaфeрез, или люди просто не выживали. А сейчас, благодаря новым лекарствам можно сказать, что при вовремя поставленном диагнозе мы не ожидаем летального исхода.

Процесс лечения ТТР длительный, и в первой фазе мы обычно назначаем лечение, которое позволяет заместить недостающий энзим и блокировать цепочку событий, приводящую к тому, что процесс свертывания крови выходит из-под контроля. Мы даем инновационный препарат, моноклональное антитело, который блокирует неконтролируемый процесс свертывания. А потом мы назначаем лечение, которое подавляет выработку антител

- А насколько эффективно лечение болезни Гоше?

- Лечение первого типа болезни Гоше, который чаще всего встречается в Израиле, тоже очень эффективно. В 90% случаев, особенно если начать терапию рано, до того как появятся необратимые изменения в организме, она приводит к очень большому положительному эффекту.

- Вы сказали, что это заболевание часто развивается уже в зрелом возрасте?

- У болезни Гоше есть несколько форм. При первом типе заболевание часто начинает развиваться в 25–30 лет, потому что какое-то остаточное действие энзима сохраняется, и продукты распада накапливаются постепенно. Но есть и вторая форма, нейронопатическая, очень тяжелая, при которой первые симптомы обнаруживаются в полгода, и дети не доживают до 3 лет. Эту форму мы пока лечить не можем. И генная терапия для нее шанс.

Первоисточник: »